2020军队文职专业科目备考:凝血障碍性病症(临床医学)
凝血障碍性病症
一、血友病的概念、分类
二、血友病A的病因及发病机制、遗传方式
三、血友病A临床表现
根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：
1.重型患者：常在2岁以前出血，婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见，出血部位多且严重。此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血，肺、胸腔、颅内出血少见。
2.中间型患者：起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，也有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。
3.轻型患者：出血大多在青年期，由于拨牙、外科手术、运动后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。
4.亚临床型：只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病。
四、血友病A诊断与鉴别诊断
诊断
根据临床表现及凝血象检查及基因诊断等可诊断。
鉴别诊断
1.血管性假血友病
本病为常染色体显性遗传、III型为隐性遗传，男女均可患病，因此家系调查有助于区别。出血时间延长、阿司匹林耐量试验呈阳性，血小板粘附率降低，对瑞斯托霉素血小板无聚集反应，血浆中因子Ⅷ：C/VⅧ：Ag的比例增高或正常，血浆中VW因子缺乏或减少，而血友病A除Ⅷ：C和Ⅷ：C/Vl:Ag比例降低外，其他实验室检查均正常。
2.获得性第Ⅷ因子减少
常见于甲亢、弥散性血管内凝血等疾病，以往无出血史，无家族史，两性均可发病;临床伴有原发性疾病症状和体征，APTT纠正试验和FⅧ抑制物检测(Bethesda)试验可以鉴别。
五、血友病A的治疗、预防
治疗：
1.局部止血治疗
伤口小者局部加压5分钟以上;伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当肿胀不再继续加重时改为热敷。
2.替代疗法
(1)输血浆来源FVl为A型血友病的首选治疗方法。长期大量使用需要注意获得性凝血因子抑制物的产生。
(2)重组FVI的替代治疗，优点是不受病毒污染，药代动力学试验表明其与血浆Fl的生物半寿期极其相似，从1987年始，已试用于临床，与血浆FVl作用相同，亦无明显的毒副作用。长期大量使用需要注意获得性凝血因子抑制物的产生。
3.手术治疗
关节腔反复出血时，可以考虑同位素关节滑膜切除术。有外科指征时，也可以在替代支持下行手术治疗。
预防：
1.因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病患儿的出生率。
2.一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处理。
3.生活中注意避免外伤和不必要的手术，如果需要手术，应该咨询血液科医生。
六、血友病的实验室检查
实验室检查
(1)凝血象检查见凝血时间延长，轻型可正常，凝血酶原消耗不良。
(2)凝血因子测定异常。
七、鉴别血友病A、血友病B、血管性血友病
八、血友病B的替代疗法
九、血友病B的遗传方式
十、血友病B的临床表现
出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发轻微损伤，有的病例仅在手术时才发现有出血倾向，重型可在出生后即发病，轻者发病稍晚。轻微外伤或小手术后引起出血不止，皮肤出血点少见，自发性出血一般出血部位多在软组织及关节。反复出血可致关节畸形、肌肉萎缩，功能丧失。肌肉出血和血肿可发生于任何部位，并可出现相应压迫症状和体征。严重的B型血友病患者较A型血友病少，而轻型较多，因此临床表现较轻。
十一、血友病B的治疗、预防
治疗：
1.局部止血治疗
伤口小者局部加压5分钟以上;伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当肿胀不再继续加重时改为热敷。
2.替代疗法
(1)输血浆为轻型B型血友病的重要治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大，其应用受到限制。
(2)凝血酶原复合物(PPC)是B型血友病最重要的替代治疗药物。大剂量使用需要注意预防血栓形成。
(3)基因工程纯化因子X可以作为PPC的替代治疗。
3.手术治疗
关节腔反复出血时，可以考虑同位素关节滑膜切除术。有外科指征时，也可以在替代支持下行手术治疗。
预防：
1.因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病患儿的出生率。
2.一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处理。
3.生活中注意避免外伤和不必要的手术，如果需要手术，应该咨询血液科医生。
